Tema: Genes
Maestro: Juan Jose
Maestro: Juan Jose
Integrantes del equipo 2
Marisol Ventura Silva
Moncerrat Berenice Victorino
Martín Medina Cruz
Sergio Villanueva Núñez
Martín Martínez
lunes, 21 de abril de 2014
Introducción
Un gen es la unidad básica
de la herencia y se localiza en los cromosomas.La base física de los genes son los segmentos de
ADN, así cada segmento que pueda generar una proteína será un gen.De esta manera, un gen puede especificar un
rasgo del organismo, pero hay rasgos que son especificados por conjuntos de
genes y también hay casos en que un mismo gen tenga efectos múltiples sobre
varios rasgos.
La información genética contenida en los genes se encuentra en los cromomas, y cada región del cromosoma tiene decenas o cientos de genes distintos y se representan por bandas.El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus.
La información genética contenida en los genes se encuentra en los cromomas, y cada región del cromosoma tiene decenas o cientos de genes distintos y se representan por bandas.El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus.
Planteamiento del problema
¿Qué
es el código genético?
¿Qué es la transcripción
génica?
¿Para qué sirve un estudio
genético?
¿Qué
es una mutación?
¿Qué son las
enfermedades hereditarias?
¿CUANTOS TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS HAY ?
Desarrollo del problema
Los genes son los elementos responsables de almacenar la información que conduce a la aparición de los caracteres hereditarios. El concepto de gen fue utilizado por primera vez por Johannsen, a principios del siglo XX, y se basa en experimentos de cruzamiento entre organismos que diferían en uno o más caracteres.Mendel formuló la hipótesis de la existencia de unidades genéticas con individualidad y comportamiento independiente con respecto a otras unidades, pero en su tiempo no se conocían todavía los métodos de tinción que permitieran ver a las células por medio del microscopio y, por tanto, nada se sabía acerca de los genes, los cromosomas, ni los procesos de división celular.
Los cromosomas son estructuras celulares constituidas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y de proteínas. Se encuentran contenidos en el núcleo de todas las células de los organismos eucariotes, o en el citoplasma de los organismos que carecen de núcleo o procariotes. Cada cromosoma es diferente a los otros de la célula y contiene una dotación individual de genes particulares.
En las células, excepto en los gametos (espermatozoide y óvulo), los cromosomas están en pares. El número total de cromosomas en las células del cuerpo humano es de 46, dispuestos en 23 pares. El número de cromosomas característico de cada especie, que en condiciones normales se mantiene invariable, así como su forma se conoce como cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo igual en todas las células que integran a un individuo.
Cada par de cromosomas tiene los genes que determinan las variaciones de una característica. Por ejemplo, un miembro del par puede llevar el gen para el color azul de los ojos; y el otro miembro puede tener el gen para el color café de los mismos.
Los gametos, o células sexuales, tienen la mitad del número normal de cromosomas de la especie, es decir, tienen solamente un miembro de cada par de cromosomas. Estas células se denominan haploides. Las células que poseen los dos miembros de cada par de cromosomas se denominan diploides.
En el proceso de fecundación los gametos haploides se unen para formar una célula diploide, combinándose así los cromosomas del gameto masculino y los cromosomas del gameto femenino, es decir, cada gameto aporta la mitad de la información genética del nuevo individuo. La reducción cromosómica para formar una célula haploide o gameto, se logra mediante divisiones celulares especializadas, conocidas como meiosis. Asimismo, la meiosis asegura la producción de gametos haploides, portadores de un solo cromosoma de cada par.
La meiosis es un proceso muy complejo que se puede esquematizar del siguiente modo: una sola división cromosómica es seguida por dos divisiones celulares, dando como resultado la producción de células haploides, a partir de células diploides.
Si al reproducirse un individuo se sumara la aportación paterna y la materna, al paso de cada generación se iría duplicando el material genético hasta llegar a números estratosféricos. Por tanto, existe un mecanismo ligado a la reproducción sexual que regula la cantidad de información genética de la especie.
Este mecanismo se conoce como meiosis que, como se dijo, es una división celular muy especial que produce células con la mitad del número de cromosomas; además, se garantiza un número característico de cromosomas para una especie.
La meiosis es un proceso obligatorio para la formación de gametos o células sexuales en los animales superiores. En el ser humano, la meiosis o gametogénesis se divide en espermatogénesis, en el caso del varón, y ovogénesis, en el caso de la mujer. La espermatogénesis da lugar a los espermatozoides y la ovogénesis a los óvulos.
La formación de un óvulo maduro, se lleva a cabo debido a los estímulos de una hormona que provoca la división, por mitosis, de una célula germinal del ovario de las hembras. Esa célula, llamada ovogonio, continúa dividiéndose hasta formar un óvulo listo para ser fecundado.
La espermatogénesis se lleva a cabo en los testículos o gónadas masculinas. En ellas también hay células germinales que reciben, por medio de una hormona masculina, la orden de reproducirse.
Al desarrollarse y dividirse dos veces, cada célula germinal da lugar a cuatro gametos (espermatozoides); cada gameto lleva consigo la mitad de la carga genética del individuo, es decir, la mitad del número total de cromosomas de una especie.
Como ya se mencionó, en la especie humana los cromosomas están dispuestos en 23 pares. De esos, 22 pares poseen cromosomas muy parecidos entre sí, en cuanto a forma y tamaño, y se denominan autosomas. El vigésimo tercer par o cromosoma sexual, es el que determina el sexo de todo individuo.
En la mujer, ambos miembros del par son idénticos y de tamaño medio. A este tipo de cromosoma se le llama cromosoma X, así, la fórmula sexual de la mujer se simboliza por XX.
En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es igual al cromosoma X femenino; el otro miembro del par es muy pequeño y se conoce como cromosoma Y. La fórmula sexual del hombre se simboliza como XY.
Así; la hembra es homogamética, pues posee todos sus gametos iguales, XX; en cambio, al macho se le denomina heterogamético, por tener sus gametos diferentes: XY.
Al formarse los gametos haploides durante la meiosis, la mitad de los espermatozoides, aproximadamente, llevará un cromosoma sexual X y la otra mitad llevará un cromosoma Y. Mientras que todos los óvulos llevarán la forma X de cromosoma sexual.
Por tanto, el sexo del individuo se determinará según el tipo de espermatozoide que se una al óvulo durante la fecundación; es decir, si el espermatozoide es X el producto será mujer (XX); y si es Y será un varón (XY). El mecanismo mediante el cual se determina el sexo de un individuo recuerda la prueba de cruzamiento de Mendel, aunque en este caso se heredan cromosomas y no genes. El cariotipo de un individuo es la ordenación sistemática de los cromosomas. En éste se presentan a los cromosomas ordenados por parejas en relación con su tamaño decreciente. La última pareja del cariotipo corresponde a los cromosomas sexuales.
MORGAN Y LA GENÉTICA DE LA DROSOPHILA MELANOGASTER. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Después de que se estableció la relación entre los cromosomas y la herencia, se descubrió que en cada uno de los cromosomas existe multitud de genes. Esto dio lugar a que muchos genetistas trataran de encontrar la relación entre los genes y la trasmisión de los caracteres hereditarios.
Los experimentos fueron llevados a cabo en la pequeña mosca de la fruta, que se puede observar volando sobre las frutas maduras, y que tiene el nombre científico deDrosophila melanogaster.
La Drosophila tiene cuatro pares de cromosomas grandes que se observan claramente en el núcleo de las células de sus glándulas salivales. Fue Thomas Hunt Morgan quien, alrededor de 1910, hizo un descubrimiento notable. Trabajando en su laboratorio de la universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York, cultivó cientos de moscas Drosophila melanogaster.
En la naturaleza, las moscas tienen los ojos de color rojo oscuro. Morgan encontró en sus cultivos que había unas moscas con los ojos blancos. Entonces hizo experimentos cruzando un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos.
La primera generación consistió enteramente de moscas con ojos rojos. Basado en el descubrimiento de Mendel, supuso que el gen de los ojos blancos es recesivo.
Para obtener la segunda generación de moscas, se aparearon dos moscas de la primera generación y se obtuvo una descendencia con una proporción de 3:4 de moscas con ojos rojos y 1:4 de ojos blancos. Esto también coincidió con los trabajos de Mendel; pero lo que llamó la atención de Morgan fue encontrar que todas las moscas con ojos blancos eran machos.
Esta característica parecía estar en cierta forma asociada al sexo y por eso se le llamó carácter ligado al sexo.
Para explicar este descubrimiento, Morgan hizo cuidadosos estudios que demostraron que los cromosomas del macho y de la hembra de la mosca Drosophila melanogaster no eran iguales.
Morgan concluyó que las hembras tienen dos cromosomas X y los machos uno X y uno Y. A estos cromosomas los denominó cromosomas sexuales. Morgan explicó la herencia de los ojos blancos en Drosophila suponiendo que sólo el cromosoma X portaba los genes para dicho carácter, y que en el cromosoma Y no existían los alelos correspondientes.
Cuando dos genes se encuentran sobre un mismo cromosoma (genes ligados) se trasmiten juntos a la descendencia. En los cromosomas sexuales también hay genes que controlan las características somáticas (no sexuales) de un individuo.
Estos caracteres, que se encuentran representados por genes situados en los cromosomas sexuales, se trasmitirán a la descendencia junto con los genes determinantes del sexo, por ello este tipo de herencia se conoce como ligada al sexo.
En los machos, cuya fórmula sexual es XY, se manifiestan los genes presentes en ambos cromosomas.
En las hembras (XX) la aparición o no de caracteres ligados al sexo, dependerá de la dominancia o recesividad de los mismos.
Algunos caracteres hereditarios humanos también están ligados al sexo. Por ejemplo, el daltonismo y la hemofilia.
El daltonismo es la ceguera que se tiene para diferenciar los colores rojo y verde. La hemofilia es la tendencia congénita (de nacimiento) a las hemorragias espontáneas y traumáticas, debido a la dificultad para la coagulación de la sangre.
En ambos padecimientos, la mujer es sólo portadora del gen recesivo de la enfermedad. Si una mujer trasmite ese gen a un hijo varón, éste nacerá con la enfermedad; si el gen lo recibe una hija, ésta será a su vez portadora de la enfermedad, pero no la padecerá.
Existen mucho más hombres daltónicos que mujeres portadoras del daltonismo, debido a que si un hombre recibe de su madre un cromosoma X que tiene el gen recesivo del daltonismo, será daltónico, porque no hay un alelo en el cromosoma Y que se oponga a la manifestación de dicho gen.
En cambio, para que una mujer sea daltónica necesitará recibir dos cromosomas X portadores del gen del daltonismo, uno proveniente del padre y otro de la madre, lo cual es extremadamente difícil.
La explicación actual de las leyes de Mendel se basa en los descubrimientos del biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) y sus colaboradores.
Las investigaciones de Morgan y sus descubrimientos constituyen una piedra angular en la genética moderna.
Solución del problema
Es la “pauta
de lectura”, la secuencia de estos nucleótidos del DNA que determina la
secuencia de aminoácidos de una proteína, de igual forma que las letras del
alfabeto dispuestas en un cierto orden forman palabras y frases.
El DNA
contenido en el núcleo de una célula es, pues, como una enciclopedia donde se
halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en
gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.
- Transcripción génica
El proceso por
el que la información contenida en un gen del DNA es transferida a un RNA
mensajero (mRNA). Se le llama así porque transfiere el mensaje del DNA (nDNA)
para formar una proteína en el citoplasma.
- Estudio
genético
Sirve para conocer el origen de una
enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros
de la familia del paciente y para dar el
consejo genético.
És una
alteración estable en un gen (capaz de ser heredada), que causará una
alteración en la síntesis de la proteína que codifica.
Se dice que una persona es homozigota para un gen, cuando posee dos alelos
idénticos para ese gen, por el contrario, si es heterozigota para un gen significa que los dos
alelos son distintos.
Según la forma de expresión del gen,
loscaracteres pueden ser dominantes (se expresa en el hijo cuando hay un
solo alelo mutado procedente de uno de los padres) o recesivos (se necesitan dos alelos mutados del
mismo gen para que el carácter se exprese en el hijo).
En el caso de la fenilcetonuria (PKU),la herencia es recesiva, significa que para que el
niño tenga PKU debe tener2 alelos mutados en el gen PAH, uno procedente
del padre y el otro de la madre, tanto si las mutaciones son iguales o diferentes.
- Enfermedades genéticas
son aquellas que se
producen por alteraciones en el ADN pero no
necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
- Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de
las personas antes de nacer
Sabido es
que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo
tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se
aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el
organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas
sexuales.
- Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
- Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
Conclusión
De forma sencilla, podríamos decir que un gen es un fragmento de ADN (también ARN en algunos virus) que almacena información, la transmite a la descendencia y que su producto final (proteína, fundamentalmente, pero también ARN) cumple una función específica. Por todo lo anterior, en muchas ocasiones se resume que el gen es la unidad fundamental de la herencia. y por tal motivo sabemos que En el
momento de la fecundación, se realiza la transmisión de los códigos genéticos
de ambos padres, con lo que la herencia genética queda bien definida.
Una persona
posee 46 cromosomas, pero el óvulo y el espermatozoide tienen sólo 23
cromosomas cada uno; al unirse se crean los 46 necesarios, y en forma
equitativa se tiene 23 de cada padre.
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