Es la “pauta
de lectura”, la secuencia de estos nucleótidos del DNA que determina la
secuencia de aminoácidos de una proteína, de igual forma que las letras del
alfabeto dispuestas en un cierto orden forman palabras y frases.
El DNA
contenido en el núcleo de una célula es, pues, como una enciclopedia donde se
halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en
gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.
- Transcripción génica
El proceso por
el que la información contenida en un gen del DNA es transferida a un RNA
mensajero (mRNA). Se le llama así porque transfiere el mensaje del DNA (nDNA)
para formar una proteína en el citoplasma.
- Estudio
genético
Sirve para conocer el origen de una
enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros
de la familia del paciente y para dar el
consejo genético.
És una
alteración estable en un gen (capaz de ser heredada), que causará una
alteración en la síntesis de la proteína que codifica.
Se dice que una persona es homozigota para un gen, cuando posee dos alelos
idénticos para ese gen, por el contrario, si es heterozigota para un gen significa que los dos
alelos son distintos.
Según la forma de expresión del gen,
loscaracteres pueden ser dominantes (se expresa en el hijo cuando hay un
solo alelo mutado procedente de uno de los padres) o recesivos (se necesitan dos alelos mutados del
mismo gen para que el carácter se exprese en el hijo).
En el caso de la fenilcetonuria (PKU),la herencia es recesiva, significa que para que el
niño tenga PKU debe tener2 alelos mutados en el gen PAH, uno procedente
del padre y el otro de la madre, tanto si las mutaciones son iguales o diferentes.
- Enfermedades genéticas
son aquellas que se
producen por alteraciones en el ADN pero no
necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
- Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de
las personas antes de nacer
Sabido es
que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo
tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se
aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el
organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas
sexuales.
- Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
- Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
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